1) Un défaut de naissance est une anomalie présente à la naissance. , Aussi appelé une anomalie congénitale, elle peut être causée par une mutation génétique, un environnement défavorable au cours de la grossesse ou une combinaison des deux. L'effet d'un défaut de naissance peut être doux, grave ou incompatible avec la vie.

2) A physique ou biochimique Vice (comme la fente palatine, la phénylcétonurie ou syndrome de Down) qui est présent à la naissance et peut être héritée ou écologiquement induite.