1) Une personne qui a un allèle récessif, causant des maladies à un locus donné sur un chromosome d'une paire et un allèle normal que locus sur le chromosome d'autre.

2) A carrier est une personne qui porte et est capable de transmettre une mutation génétique associée à une maladie et peut ou ne peut pas afficher les symptômes de la maladie. Transporteurs sont associés aux maladies héritées comme caractères récessifs. Afin d'avoir la maladie, un individu doit ont hérité des allèles mutés des deux parents. Une personne ayant un allèle normal et un allèle muté n'a pas la maladie. Deux transporteurs peuvent produire des enfants atteints de la maladie.