- Industrie: Library & information science
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The National Library of Medicine (NLM), on the campus of the National Institutes of Health in Bethesda, Maryland, is the world's largest medical library. The Library collects materials and provides information and research services in all areas of biomedicine and health care.
Alterazione di un gene che provoca o predispone un individuo ad una specifica malattia.
Industry:Medical
Esame concepito per confermare o escludere un disturbo genetico noto o sospetto in un individuo sintomatico o, in età prenatale, in un feto a rischio di una certa condizione genetica.
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Numero di copie di un dato gene presenti in una cella o in un nucleo. L'aumento del dosaggio genico può provocare la formazione di livelli più elevati di prodotto genico, posto che il gene non sia soggetto a regolazione autogena.
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Trasferimento di sequenza di DNA tra due geni omologhi, nella maggior parte dei casi mediante crossing-over diseguale durante la meiosi; può essere un meccanismo di mutazione se il trasferimento di materiale distrugge la sequenza di codifica del gene o se il materiale trasferito stesso contiene una o più mutazioni.
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1 Interente a fibrille o fibre.
2 Inerente a o caratterizzato da fibrillazione.
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1) Tecnica di laboratorio per il rilevamento e la localizzazione di una specifica sequenza di DNA su un cromosoma.
2) Approccio alla mappatura fisica che si avvale di fluoresceina per rilevare l'ibridazione di sonde con cromosomi metafasici e con la cromatina interfase somatica meno condensata.
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Ricorso ad analisi della mutazione, scansione della mutazione, analisi della sequenza ed altri metodi di verifica genetica molecolare al fine di rilevare un'alterazione genetica associata ad uno specifico disturbo; l'analisi diretta del DNA è possibile solamente quando si conosce il gene (o i geni) o la regione genomica associata ad un disturbo.
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Grande polisaccaride ramificato che consiste in residui di glucosio; principale riserva di carboidrati degli animali, conservato soprattutto nel fegato e nei muscoli, sintetizzato e degradato per ottenere energia alla bisogna.
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Sforzo di ricerca e di sviluppo tecnologico finalizzati alla mappatura e alla redazione della sequenza del genoma degli esseri umani e di certi organismi modello.
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