Η παρουσία ενός ζεύγους συγκεκριμένο χρωμόσωμα. Αυτή είναι η φυσιολογική κατάσταση, και ανώμαλη περιστατικά είναι μονοσωμία (q.v.), τρισωμία (q.v.) και nullisomy (με αντίστοιχα ένα χρωμόσωμα ένα ζευγάρι, τρεις ή κανένας). Υπάρχουν επίσης ανώμαλη disomic καταστάσεις, όπως όταν δύο χρωμοσώματα του ζεύγους κληρονομήθηκαν από το ίδιο γονικό.