Una procedura diagnostica per le donne incinte determinare o meno il loro feti hanno anomalie cromosomiche lorde. Esso coinvolge il liquido immediatamente che circonda un feto all'interno del amnion di campionamento. Questo liquido amniotico viene estratta attraverso pareti di addominale e dell'utero della madre con un ago ipodermico. Il liquido amniotico contiene principalmente urina fetale, ma ha anche milioni di cellule di pelle fetale che possono essere coltivate per produrre un karyotype. C'è 99 + % di accuratezza nella diagnosi di sindrome di Down e altre più lordi aberrazioni cromosomiche, compresi i difetti del tubo neurale come la spina bifida.