妊娠中の女性のためのルーチンの診断手順では、その胎児は、総染色体異常を持っているかどうかを判断する。このスクリーニングの手順は、母体血中α-胎児蛋白質（MSAFP）テストと呼ばれています。テストでは、比較的しかし、羊水検査や絨毛サンプリングの信頼性が安価である。 AFPのサンプリングでは、血がため彼女の胎児からの彼女のシステムに流出しているα-胎児蛋白質の量を決定するために、妊娠中の女性から描かれています。 AFPの異常に高​​いか低い金額は、妊娠の段階に相対的な遺伝的欠陥の特定の種類があるかもしれないことを示している。具体的には、ダウン症の可能性、神経管欠損、腹壁欠損、およびトリソミー18を示すことがあります。高レベルの神経管欠損を示す中、低AFP値は、ダウン症候群に関連付けられています。他の診断胎児の化学物質（hCGおよびエストリオール）の量も拡大AFPのスクリーニングまたはトリプルスクリーニングで測定されます。