妊娠中の女性のための診断手順では、その胎児は、総染色体異常を持っているかどうかを判断する。それはすぐに羊膜内の胎児を周囲の液体のサンプリングが含まれます。この羊水は、注射針を持つ母親の腹部と子宮壁を介して抽出されます。羊水はほとんどが胎児の尿が含まれても、核を生成するために培養することができる胎児の皮膚細胞の数百万を持っています。二分脊椎などの神経管欠損を含む他のほとんどの総染色体異常やダウン症の診断に99 +％の精度があります。