コピー数多型（CNV）は、特定の遺伝子のコピー数は、一人の個人から次へ変化する場合があります。ヒトゲノムプロジェクトの完成後、それはゲノムが遺伝物質の損益が発生していることが明らかになった。コピー数の変化がヒトの疾患に寄与する程度はまだ不明です。それは長い間、一部のがんは特定の遺伝子の上昇コピー数に関連付けられていることが認識されている。