1）特定の疾患または障害を開発するためのリスクの増加を示している可能性遺伝的変化を探すためにDNAを分析する。2）特定の健康状態への素因を決定したり、遺伝病の診断を確定するために、個々の遺伝物質を分析する。3）遺伝病の有無を示す生化学的、染色体、または遺伝的マーカーの血液または他の体液または組織のサンプルを調べる。4）遺伝子検査は、疾患に関連する遺伝的変異を探すために実験室でのテストの使用です。遺伝子検査の結果を確認するか、または除外が疑われる遺伝病をまたはその子孫に突然変異で通過する人の可能性を判断するために使用することができます。遺伝子検査は、出生前または出生後に実施することができる。理想的には、遺伝子検査を受ける人は、遺伝カウンセラーとテストとその結果の意味を説明します。