正常な遺伝子の単一コ​​ピーとして十分なタンパク質生産を提供できないので、対応する対立遺伝子の欠失が多いため、特定の遺伝子座で特定の遺伝子の変異またはヘミ接合のヘテロ接合体である個々の状況は、臨床的に影響される正常な機能を確保する。