先天性異常的中樞神經系統由小腦的中線結構未能發展，第四腦室，擴張和向上位移橫竇、 天幕和 torcula 的標記。臨床特點包括枕指揮、 漸進的頭放大、 脹形的前囟門、 papilledema、 共濟失調、 步態障礙、 眼球震顫、 和智慧財產權的妥協。